Một nghiên cứu mới đây của các nhà khoa học Úc đã tiết lộ mối liên hệ đáng lo ngại giữa một biến thể di truyền phổ biến và nguy cơ mắc chứng mất trí nhớ ở nam giới.
Phát hiện này không chỉ mở rộng hiểu biết về các yếu tố di truyền liên quan đến suy giảm nhận thức mà còn mở ra hướng đi mới cho việc phát hiện sớm và điều trị trong tương lai.
Nhóm nghiên cứu liên ngành đã tập trung vào biến thể H63D của gen HFE – một gen đóng vai trò quan trọng trong việc điều hòa hấp thụ sắt của cơ thể. Biến thể này đặc biệt phổ biến, ước tính cứ ba người đàn ông thì có một người mang ít nhất một bản sao. Tuy nhiên, nguy cơ mất trí nhớ chỉ gia tăng đáng kể khi một người đàn ông mang cả hai bản sao của biến thể H63D. Gen HFE có chức năng kiểm soát một loại protein thiết yếu giúp điều chỉnh lượng sắt trong cơ thể. Khi gen này bị đột biến, nó có thể dẫn đến bệnh nhiễm sắc tố sắt (hemochromatosis) – một rối loạn di truyền khiến cơ thể hấp thụ quá nhiều sắt, gây tích tụ và tổn thương các cơ quan, đặc biệt là gan, tim và não.
“Mặc dù gen HFE rất quan trọng trong việc kiểm soát nồng độ sắt trong cơ thể, nhưng chúng tôi không tìm thấy mối liên hệ trực tiếp nào giữa nồng độ sắt trong máu và nguy cơ mắc chứng mất trí nhớ tăng lên ở những người đàn ông bị ảnh hưởng. Điều này cho thấy có những cơ chế phức tạp khác đang diễn ra, có thể liên quan đến viêm, tổn thương tế bào hoặc các yếu tố ảnh hưởng trực tiếp đến não bộ chưa được hiểu rõ”, Giáo sư Olynyk cho biết.
Nghiên cứu này đã được công bố trên tạp chí uy tín Neurology, một trong những tạp chí y khoa hàng đầu về thần kinh học.
